Osteogenesis Imperfecta (OI)
Osteogenesis Imperfecta (OI) is een zeldzame aandoening van het bindweefsel. Letterlijk betekent OI imperfecte bot aanmaak. Dit houdt verband met het meest opvallende kenmerk van OI: breekbare botten. Zonder een duidelijke aanleiding kunnen de botten van iemand met OI breken. Dit kan op elke leeftijd gebeuren, zelfs al voor de geboorte.
Symptomen
De breekbaarheid verschilt sterk van persoon tot persoon, het aantal fracturen kan variëren van een paar tot meer dan honderd. Al het bindweefsel kan zijn aangedaan, niet alleen dat in de botten.
Naast botbreuken kan dit een een grote variëteit aan symptomen tot gevolg hebben, zoals:
- kromgroeien van de armen, benen of ruggengraat (scoliose of kyphose)
- vervormingen van de schedel,
- driehoekige vorm van het gezicht: breed voorhoofd en spitse kin,
- klein postuur,
- overbeweeglijke gewrichten,
- luxaties,
- gemakkelijk ontstaan van blauwe plekken,
- blauw oogwit,
- gehoor verlies,
- gebitsafwijkingen (dentinogenesis imperfecta),
- hartklep insufficiëntie,
- basilair impressie,
- extreme vermoeidheid,
- overmatige transpiratie,
- OI kan aanleiding geven tot een lichamelijke handicap, die het gebruik van krukken of een rolstoel nodig maakt.
Met nadruk moet worden gezegd dat
- Iemand met OI vaak enkele maar meestal niet al deze symptomen vertoont.
- Veel mensen zijn slechts licht aangedaan en vertonen nauwelijks enig symptoom.
- De manier waarop OI zich uit is heel individueel
- Het is zeer variabel tussen personen en zeer onvoorspelbaar per persoon.
Diagnose
Het kan heel lastig zijn de diagnose OI te stellen. Veel dokters zijn er niet goed mee bekend, en veel gevallen worden niet herkend.
Het is een mythe dat alle mensen met OI blauw oogwit (sclerae) hebben. Alleen een zeker percentage van mensen met OI hebben blauw oogwit.
Soms wordt kindermishandeling vermoed wanneer het kind in feite OI heeft, dit is een uitermate frustrerende ervaring voor de betreffende familie.
Zeldzaamheid/verspreiding
OI is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het bij 1:10.000 tot 15.000 mensen voorkomt. Deze schatting is een ondergrens omdat veel vormen van de aandoening vaak niet worden herkend. OI komt voor bij alle rassen en is onafhankelijk van het geslacht.
Slechts 0.008% van de wereld bevolking heeft OI. Dit betekent dat er thans ongeveer 0.5 Milioen mensen met OI op de wereld zijn.
In Nederland moeten er minstens 1000 mensen met een of andere vorm van OI zijn.
Bron: Osteogenesis Imperfecta Federation Europe
Uitgebreide informatie: Osteogenesis Imperfecta Federation Europe